Programa de Atención a Distonías.

Programa de Atención a Distonías.

Fundamentos:
 La Distonía es un síndrome neurológico caracterizado por contracciones musculares involuntarias, estereotipadas y repetitivas de músculos opuestos, de estirpe tónica o espasmódica, que determinan frecuentemente torceduras y otras posturas y movimientos anormales.

Estos movimientos distónicos son usualmente contínuos y sostenidos, pero su duración e intensidad puede ser modificados por varios factores:
emoción, fatiga, relajación, actividad motora, estímulos sensoriales y sueño.  La severidad de los movimientos y posturas distónicas varía desde síntomas confusos o poco marcados, que sólo se evidencian durante la acción, hasta incapacitantes espasmos musculares que impiden la ejecución de actos motores voluntarios, con una típica tendencia al reclutamiento de la musculatura adyacente y la fijación de posturas anormales por contracturas segmentarias.

En correspondencia con la localización de la musculatura implicada, las distonías suelen clasificarse en focales, segmentarias, hemidistónica y distonías generalizadas.  Estas últimas conocidas también como distonías musculares deformantes, tienen un perfil evolutivo característico que incluye, inicio frecuente por una extremidad inferior, con posturas distónicas que solo aparecen asociadas a la acción y que evolutivamente se extienden axialmente, hasta que en un período de 5-10 años comprometen el tronco y causan escoliosis, cifosis, lordosis y posturas en opistótono.  Su curso es inexorablemente progresivo y hasta el momento no se han encontrado tratamientos farmacológicos que detengan el curso de la enfermedad o controlen satisfactoriamente los espasmos y las posturas distónicas. 

Aunque se desconoce aún cómo el Sistema Nervioso produce estas dramáticas anormalidades motoras, algunos avances en los mecanismos neurales implicados sugieren nuevas perspectivas terapéuticas.

Por otra parte la distonía puede coexistir con temblor, dos tipos básicos de temblor se pueden observar en pacientes con distonía, los posturales y los distónicos. Es posible que el temblor asociado con la distonía sea en realidad una forma frustrada de distonía. En algunos pacientes los temblores de cabeza y tronco (generalmente lentos de frecuencias de 1-5 Hz) pueden preceder a la iniciación de la distonía y ser la manifestación inicial de distonía focal. Raramente, los temblores cerebelares y parkinsonianos pueden asociarse con distonía y la distonía puede ser la tarjeta de presentación del Parkinson.

La distonía puede ser síntoma de un trastorno subyacente o enti­dad de una enfermedad específica, en cuyo caso se denomina dis­tonía de torsión primaria. La distonía de torsión primaria puede ser esporádica o hereditaria y no está asociada con anormalidades cognitivas, piramidales, cerebelares o senso­riales. 

En algunos procesos patológicos la distonía puede ser uno de los trastornos neurológicos. Por ejemplo, la distonía puede asociarse con parkinsonismo, especialmente en las etapas iniciales de la enfermedad de Par­kinson o con las atrofias  multisistémicas y varias formas secunda­rias de parkinsonismo.

Los movimientos distónicos generalmente se exacerba por las actividades motoras voluntarias (distonía de acción) como correr, caminar, escribir, hablar y realizar tareas motoras específicas, además la distonía frecuentemente aumenta con el estrés y la fatiga. Por otra parte, los movimien­tos distónicos a veces puede aliviarse mediante el reposo, auto-hipnosis y diversos trucos sensoriales (gestos antagonísticos) o contrapresión, como tocar el mentón u occipucio para ayudar a combatir la tortícolis.

Los movimientos distónicos por lo general cesan durante las etapas más livianas del sueño; sin embargo, las posturas distónicas pueden persistir durante todas las etapas del sueño.

 La distonía focal afecta a grupos musculares aislados como la tortícolis espasmódica, calambres ocupacionales, diston­ía del pie, distonía oromandibular, lingual, faríngea, laríngea (disfonía espasmódica), algunos tipos de bruxismo y trismus.

La distonía segmentaria, afecta a una o más partes conti­guas del cuerpo como la distonía cráneo-cervical caracterizada por una combinación de blefaroespasmo y distonía facial-oromandibular, lingual, faríngea, laríngea y cervical. Otras categorías de distonía segmentaria incluyen la braquial (uno o ambos brazos, con o sin involucración de los músculos axiales o craneanos), crural (una pierna más el tronco o ambas piernas) y axial (cuello y tronco con o sin músculos craneanos).

La distonía multifocal, involucra a una o más partes no contiguas del cuerpo (tales como la combinación de tortícolis y distonía de la pierna). La hemidistonía, (distonía unilateral) involucra sólo una mitad del cuerpo y generalmente se asocia a una lesión estructural en los ganglios basales contralaterales, particular­mente el putamen.

La distonía generalizada compromete la musculatura axial y de las extremidades, generalmente presenta un debut focal con progresión lenta hasta comprometer el resto de las estructuras antes mencionadas, pueden deberse a causas idiopáticas, primarias y sintomáticas. 

El enfoque terapéutico de pacientes con distonía es determinado mayormente por el diagnóstico específico basado en la categorización clínica y etiológica. El objetivo primario es encontrar una causa potencialmente curable o específicamente tratable de la distonía. Desafor­tunadamente esto es posible sólo en una pequeñísima proporción de pacientes distónicos. La enfermedad de Wilson y la distonía inducida por drogas son causas potencialmente curables.

En casos de distonías leves, se pueden utilizar relajantes musculares tales como el Diazepam y Clonazepam para aliviar los síntomas (Ziegler, 1981). El alcohol mejora la tortícolis en algunos pacientes, pero generalmente no tiene efecto alguno sobre otros tipos de distonía excepto los asociados con mioclonía (Obeso y col, 1983; Binary y Koller, 1985).

El Clonazepam y el Lorazepam son particularmente útiles en el tratamiento del blefaroespasmo (Obeso y col, 1983; Binary y Koller, 1985). Mientras que el Baclofén en altas dosis puede mejorar la distonía oromandibular (Jankovic, 1985).

La L-DOPA resulta consistentemente útil en las distonías con respuesta a la dopa, frecuentemente en asociación con fluc­tuaciones diurnas (Segawa y col, 1976, 1986) y parkinsonismo (Nygaard y col, 1991).

La Carbamazepina ocasionalmente mejora la distonía contínua (Isgreen y col, 1976; Garg, 1982), pero estos y otros anticonvulsivos son más eficaces en pacientes con distonías paroxísticas (Graff-Radford, 1986). 

La farmacoterapia de la tortícolis espasmódica y otras distonías focales constituye un verdadero desafío (Lal, 1979; Rosenbaum y Jankovic, 1988). La farmacoterapia de la distonía es complicada por la observación de que drogas con efectos farmacológicos aparentemente opuestos tienen efecto similar sobre las distonías. Por ejemplo, algunos pacientes con distonía craneana mejoran con Haloperidol y Tetrabenzina (Jankovic y Orman, 1988), mientras que otros mejoraron al recibir Lisurida, un agonista de la dopamina (Micheli y col, 1982; Quinn y col, 1985; Lang, 1988).

El tratamiento farmacológico más útil en la distonía moderada a severa involucra el uso de anticolinérgicos (Fahn, 1983; Burke y col, 1986; Lang, 1986; Greene y col, 1988). El potente anticolinérgico Escopolamina fue utilizado por Schwalbe en 1908 en el tratamiento de la distonía autosómica dominante en uno de los miembros originales de la familia Lewin. Utilizando dosis relativamente altas (41 mg/día), Fahn en 1983 describió que el 61% de los niños con distonía mejoraba en comparación con sólo 38% de los adultos, probablemente porque estos últimos no toleran dosis tan altas (el promedio de tolerancia fue 24 mg/día).

En un estudio prospectivo doble ciego, en el cual se emplearon 30 mg/día, 22 de los 32 pacientes (71%) que completaron el protocolo exhibieron mejorías significativas (Burke y col, 1986). Sin embargo, al cabo de 2.4 años, menos de la mitad de los pacientes mostraban beneficio moderado o notable. Cuando se elevó la dosis lentamente sobre períodos de varias semanas a meses, la mayoría de los pacientes pudieron tolerar dosis relativamente altas de Trihexifenidil.

El efecto colateral más frecuente fue visión borrosa, sequedad bucal, retención urinaria, confusión, alucina­ciones, desasosiego y olvidos (Taylor y col, 1991). Los autores comenzaron a administrar 2 mg/día de Trihexifenidil aumentando la dosis diaria en 2 mg cada dos semanas, tratando de alcanzar una dosis diaria de 30 mg. El beneficio completo de la medicación no pudo observarse sino al cabo de varias semanas de haberse alcan­zado la dosis máxima (Taylor y col, 1991). 

Aunque la Tetrabena­zina, droga que agota y bloquea la dopamina puede raramente causar una reacción distónica aguda (Burke, 1985) varios autores han utilizado la droga con cierto éxito en los pacientes distónicos (Jankovic y col, 1988). Algunos clínicos combinan la tetrabenazina con Pimozida y Trihexifenidil.

En algunos distónicos, particularmente en aquellos en que el estrés agrava los espasmos, la bioretroalimen­tación e hipnosis pueden utilizarse terapéuticamente con éxito. En los pacientes con distonía psicogénica, la psicoterapia con un psicólogo o psiquiatra experimentado, apoyo psicológico de otros médicos y miembros de la familia y fisioterapia constituyen herramientas terapéuticas altamente importantes y eficaces.

El progreso más importante logrado en el tratamiento de la dis­tonía ha sido la denervación local con inyecciones de toxina botulínica (Jankovic y Mallet, 1993). Al inyectarse en los múscu­los afectados, dicho bloqueante neuromuscular fue eficaz en 95% de los pacientes con blefaroespasmo, 90% de los casos de distonía espasmódica y espasmo hemifacial, 85% de los pacientes con di­stonía cervical y la mayoría de los pacientes con distonía oro­mandibular y manual (Brin y col, 1989; Jankovic y Brin, 1991). Aunque el beneficio por lo general desaparece al cabo de 3-4 meses de inyectada la toxina, el tratamiento es bien tolerado y se considera la terapia de elección en la mayoría de la distonías focales, espasmo hemifacial y algunas formas de temblor (Jankovic, 1991; Jankovic y Scwartz, 1991).

La combinación óptima de estos recursos terapéuticos y la rehabilitación especializada puede mejorar la condición general y funcional del paciente.

 Ante la existencia de síntomas o manifestaciones refractarias, espasmos severos, posturas incapacitantes, dolor, etc. o la necesidad de elevadas dosis de medicamentos, que provocan significativos efectos adversos para el control de los síntomas de la enfermedad puede sugerirse la posibilidad de tratamiento quirúrgico por técnicas de cirugía funcional estereotáctica, en cuyo caso se procederá primero a ejecutar el procedimiento quirúrgico  previo consentimiento informado escrito del paciente y después se realizará las demás medidas terapéuticas.

Composición y duración del programa:

El programa de Restauración o Rehabilitación  Neurológica  incluye una semana de evaluación durante la cual se realiza una evaluación clínica especializada del síndrome distónico, una evaluación clínica general del estado de salud del paciente, una cuantificación por escalas internacionales para medir condición neurológica, capacidad motora, capacidad funcional y calidad de vida, estudios neurofisiológicos especializados en exploración del sistema motor y de la integración motora perceptual, estudios imagenológicos estructurales y funcionales por técnicas de Tomografía Axial Computarizada, Resonancia Magnética Nuclear, Emisión Fotónica Simple o técnicas de Biología Molecular, que se correlacionan con los hallazgos clínicos y la intensidad del compromiso motor.

Esta evaluación se complementa con una evaluación funcional de la cinética del movimiento y la marcha, estudios espirométricos, estabilométricos, neuropsicológicos y la aplicación de instrumentos internacionales para determinar el grado de discapacidad u objetivizar el defecto neurológico a modificar.

La información obtenida por esta evaluación integral se analiza colectivamente por especialistas de varias disciplinas y se diseña un programa único por etapas, con objetivos concretos que se fijan de acuerdo a las posibilidades del paciente y a la experiencia acumulada previamente. 

El programa de Restauración o Rehabilitación  Neurológica se ejecuta por ciclos terapéuticos de 4 semanas (28 días) que incluye medidas higieno-dietéticas para mejorar condición general, los trastornos farmacocinéticos y el estado nutricional del paciente, ajuste farmacológico para control de los espasmos y las posturas anómalas optimizando las dosis y frecuencia de administración de medicamentos a prescribir y su ajuste periódico hasta alcanzar suficiente control sintomático y estabilidad de la condición motora a lo largo de todo el día. Paralelamente se controlan trastornos del sueño, del apetito, de la tensión arterial y otras alteraciones autonómicas o mentales que suelen coexistir con la progresión de la enfermedad o como efecto secundario de algunos fármacos.

Se desarrolla además un programa de rehabilitación integral que incluye entrenamiento de la postura, la marcha y el equilibrio, entrenamiento de las habilidades manipulativas con entrenamiento del lenguaje y técnicas de aprendizaje, utilizando métodos de retroalimentación, aprendizaje motor específico, técnicas de fortalecimiento y/o estiramiento y sistemas de entrenamiento de propósitos específicos más eficientes para estimular capacidades neuroplásticas con el objetivo integral de adecuar el patrón de conducta motora e incrementar las capacidades motoras del individuo sobre todo para la ejecución de tareas cotidianas.

En caso de aplicarse el programa de Restauración o Rehabilitación  Neurológica integral de atención se requerirán tantos ciclos de cuatro semanas como la evaluación determine, siendo lo más común la aplicación de uno o dos ciclos terapéuticos anualmente.

Resultados:

Se ha determinado en un ensayo clínico abierto que la eficacia del programa integral de atención es del 75% y los rangos de mejoría obtenidos para la capacidad motora son de aproximadamente el 20% y para la capacidad funcional de aproximadamente 28%. En más de 80 pacientes tratados hasta la fecha no se han observado complicaciones, accidentes o eventos adversos que comprometan la vida o dejen secuelas. El índice de efectos adversos o complicaciones transitorias es inferior al 7%.

El tratamiento quirúrgico tiene una eficacia variable e indicaciones específicas.
La Talamotomía Vim –Vop induce más de un 90% de supresión del temblor asociado o del componente móvil de los espasmos en las extremidades contralaterales y aproximadamente un 20% de mejoría global de la postura distónica. La Palidotomía Posteroventral induce una supresión de espasmos en más del 85% de los pacientes y una mejoría global de un 35 y un 40%. Los efectos de la cirugía se mantienen con poca modificación hasta al menos los 3 años en la mayoría de los pacientes.

La formación de recursos humanos se garantiza a través de la participación de sus miembros en el programa docente de la institución, el plan de formación de residentes de neurología, las  actividades docentes de las subdirecciones de rehabilitación y enfermería y actividades propias internas con frecuencia semanal. Se ofrecen además cursos internacionales de postgrado y entrenamiento en trastornos del movimiento y cirugía funcional estereotáxica.

Los resultados fundamentales observados en estos últimos 5 años de desempeño incluyen la atención de más de 2000 pacientes con estas alteraciones, con una eficacia demostrada de más de un 90% y una eficiencia (grado de mejoría) que fluctúa entre un 20-25% (rehabilitación) y un 40-60% (cirugía), el desarrollo de técnicas quirúrgicas guiadas por microrregistro para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson, las distonías, los temblores y otros trastornos del movimiento y la creación de una nueva técnica quirúrgica (subtalamotomía dorsal) para el tratamiento más efectivo de trastornos axiales en la Enfermedad de Parkinson, el perfeccionamiento de la metodología de rehabilitación en parkinsonismos, ataxias, distonías y trastornos seniles de la marcha y la implementación de un sistema combinado de antioxidantes y otros agentes neuroprotectores.

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2 comentarios

  1. Mi hija de 18 años ha sido diagnosticada con Distonía Segmentaria y esta en control en el hospital Calderón Guardia de San José Costa Rica (Cinica Botulinga)

    • Usted debe escribir a reserva@cubandhealth.com y enviar un resumen de la historia clincia de la paciente con los examenes realzaidos, su caso se analizara y si tiene posibilidades tratamieto se le enviara un programa medicao con su presupuesto

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